Hemofilija- paveldima liga

Hemofilija (arba kraujavimo liga) – tai paveldima liga, dėl kurios sutrinka kraujo krešėjimas ir būna kraujavimai, trunkantys nuo kelių valandų iki kelių dienų. Šiuo metu dauguma pacientų serga vidutinio sunkumo formos hemofilija. Dar ne visi ligoniai yra išaiškinti, ypač tie, kurių liga yra lengvos formos. Pavyzdžiui, žmogui staiga prireikia kokios nors operacijos, o jos metu prasideda neįprastas kraujavimas ir netikėtai paaiškėja, jog jis serga nesunkia hemofilija.

Ligos priežastys.

75 proc. atvejų ši liga paveldima su X chromosoma. Žmogus turi 46 chromosomas (23 chromosomų poras). 23-oji chromosomų pora lemia žmogaus lytį. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą (XY). Ligą sukeliantis genas yra šios poros X chromosomoje. Apvaisinimo metu būsimas vaikas iš abiejų tėvų gauna po vieną lytinę chromosomą: iš motinos – visada X, o iš tėvo – arba X (tada gimsta mergaitė), arba Y chromosomą (tokiu atveju gimsta berniukas). Vadinasi, kūdikio lytis priklauso nuo chromosomos, gautos iš tėvo.

Jeigu motina yra ligos nešiotoja (turi vieną normalią, o kitą pakitusią X chromosomą), ji, pati nesirgdama, savo vaikams gali perduoti ligą (tikimybė susirgti lygi 50 proc.). Visos jos dukros bus kliniškai sveikos, bet 1 iš 2 gali tapti ligos nešiotoja ir perduoti ligą tolimesnėms kartoms. Jei gimsta berniukas, yra 50 proc. tikimybė, kad jis bus sveikas.

Berniukai negali būti šios ligos nešiotojai: jie arba serga, arba yra genetiškai sveiki. Sergantis vyras savo sūnui niekada neperduos ligos (nes sūnus gauna iš jo Y chromosomą), bet visos tokio vyro dukros bus ligos nešiotojos (gauna iš tėvo tik pakitusią X chromosomą).

Mergaitės šia liga serga išimtinai retai: jei tėvas serga hemofilija, o motina yra ligos nešiotoja ir perduoda dukrai pakitusią chromosomą. Tokie sutapimai beveik neįmanomi, bet jų tikimybė labai padidėja, jei vyras ir žmona yra giminaičiai, nors ir tolimi (gimininga santuoka).

Iš aukščiau paminėtų faktų galime daryti išvadas: visos tėvo su blogai krešančiu krauju dukros tampa ligos nešiotomis – jos gauna iš tėvo „nesveiką“ X chromosomą. Visi tėvo su blogai krešančiu krauju sūnūs yra sveiki – jie gauna iš motinos „sveiką“ X chromosomą. „Nesveiką“ X chromosomą ligos nešiotoja perduoda vaikams

Moteris, kurios kraujas kreša gerai, genetiškai gali būti ir sveika, ir nesveika, kadangi „sveikoji“ X chromosoma laiduoja pakankamą krešėjmo faktorių gamybą. Kartais gali turėti slaptą polinkį kraujuoti (gausus kraujavimas mėnesinių metu, po operacijos, po gimdymo ir kt.)Kartais (1/3 atvejų), nors abu tėvai genetiškai yra sveiki, vaikai gali sirgti šia liga arba būti nešiotojais. Priežastis gali būti spontaninė X chromosomos mutacija.

 Simptomai

Sergant hemofilija paprastai pasireiškia šie simptomai: kraujosrūvos, polinkis kraujuoti, kraujavimas galvos smegenyse, vidinis kraujavimas sąnariuose, kraujavimas iš virkštelės, stiprus kraujavimas po traumos,nekrešantis kraujas.

 Ligos eiga

Jei ligos forma lengva (krešėjimo faktoriaus aktyvumas >5 proc., lyginant su normaliu), liga gali būti diagnozuota net paauglystėje ar tik po didesnės traumos ar operacijos. Jei liga yra vidutinio sunkumo (krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 1–5 proc.), ji dažniausiai diagnozuojama, kai vaikas pradeda vaikščioti (krenta, susimuša, prasideda vidinis kraujavimas sąnariuose, raumenyse). Jei ligos forma sunki (faktoriaus aktyvumas <1 proc.), naujagimis ilgai kraujuoja iš virkštelės, dažnai kraujavimas prasideda ir be aiškios traumos, ligonis negali normaliai gyventi, nes bet koks mechaninis poveikis gali būti sunkaus kraujavimo priežastis. Asmenų, sergančių hemofilija, simptomų intensyvumas priklauso nuo ligos sunkumo, bet kraujavimų pobūdis yra vienodas. Kraujavimas gali atsirasti per kelias valandas po traumos ir trukti ilgai (net keletą dienų). Jei kraujuoja raumuo, jame susidaro kraujo kapsulė, ji pradeda spausti raumenį, sutrinka jo mityba, skaidulos gali pasidaryti negyvybingos, ligonis jaučia stiprų skausmą. Jei kraujuoja sąnarys, jis sutinsta, dėl kraujo kapsulės tempimo ligoniui skauda, o kai kraujavimai kartojasi, sąnarys gali pasidaryti nejudrus dėl jame atsiradusio randinio audinio. Kraujo sankaupos gali spausti ir nervus, dėl to sutrinka galūnių judesiai, jutimai. Nesilaikant atsargumo ar po sunkios traumos nesiimant specialių priemonių, ligonis gali mirtinai nukraujuoti.

 Komplikacijos

Didelės kraujo sankaupos kartais gali supūliuoti, tada pūlinius tenka prapjauti, skirti antibakterinį gydymą. Kaip minėta, dėl dažnų kraujo išsiliejimų sąnariai gali pasidaryti nejudrūs (sąnarių ankilozė). Labai pavojingas kraujavimas iš burnos ar ryklės (kraujo gali patekti į plaučius, reikalingas dirbtinis kvėpavimas). Galimi kraujo išsiliejimai į galvos smegenis, mirtis dėl sunkaus nukraujavimo. Dėl dažnų krešėjimo faktorių perpylimo gali susiformuoti antikūnų, kurie stabdo svetimų krešėjimo faktorių veikimą, todėl sustabdyti kraujavimą laikui bėgant darosi vis sunkiau.

 Tyrimai

Atliekant kraujo tyrimą, kreipiamas dėmesys į pailgėjusį krešėjimo laiką, kurio priežastis tampa aiški, jeigu šeimoje yra asmenų, sergančių hemofilija. Norint atskirti hemofilijos tipus (A ar B), nustatoma VIII ir IX krešėjimo faktorių koncentracija kraujyje.

Lietuvoje kraujo krešėjimo faktoriai nustatomi pagrindiniuose trijuose centruose: Vilniaus ir Kauno universiteto bei Klaipėdos Jūrininkų ligoninėse. Šie tyrimai prieinami visiems pacientams.

 Medikamentinis ir chirurginis gydymas

Po traumos reikia kruopščiai stabdyti kraujavimą (užsiūti žaizdą, uždėti gerą tvarstį). Ligoniui perpilama trūkstamų krešėjimo faktorių. Jei ligos eiga sunki, krešėjimo faktorių papildoma ilgą laiką, jei lengva – tik prireikus. Tokiu atveju vaistas efektyvus tik tada, kai jo susileidžiama itin skubiai: per pirmąsias dvi valandas išsiliejus kraujui į sąnarį, raumenis arba susižalojus.

 Natūralus gydymas

Laikytis atsargumo priemonių, vengti mechaninių traumų. Neleisti vaistų į raumenis (tik į veną). Prieš visas medicinines procedūras informuoti gydytoją apie ligą ir papildyti kraujo krešėjimo faktorių (net prieš traukiant dantį ligonis turi būti guldomas į ligoninę, kur jam perpilama krešėjimo faktorių).

 Profilaktika

Genetinis šeimų konsultavimas, gimus hemofilija sergančiam vaikui, padeda nustatyti, ar ši liga paveldėta, ar atsirado dėl naujos atsitiktinės geno mutacijos. Tai padeda nustatyti ligos pasikartojimo tikimybę kitiems vaikams.

Naudota literatūra:
1. http://www.sveikas.lt/katalogai/ligos/kraujo-ir-limfos-ligos-19/hemofilija-265/
2. http://www.hemofilija.lt/apie-hemofilija/hemofilijos-istorija/
3. Kauno medicinos universitetas, Eglė Beliavičiūtė, Hemofilija, referatas.

Sveikatos mokymo ir ligų prevencijos centras