Kada reta liga sergantis žmogus sulauks tinkamo gydymo ?

Retą ligą žmogui galima nustatyti tik per 7-10 metų, dar blogiau, kad – ligonis ne visuomet pradedamas gydyti. Progresuojanti liga jį paverčia neįgaliu ir dažnai sukelia mirtinas komplikacijas, – teigė specialistai spaudos konferencijoje „Gyvenimas su reta liga: kiekvieną dieną, kiekvieną minutę”, skirtoje Pasaulinei retų ligų dienai, kuri minima kasmet vasario 28-ąją.

Kuriami gydymo centrai

LSMU Endokrinologijos klinikos profesorė Birutė Žilaitienė teigia, kad Europos Sąjungoje retos ligos palietė net 30 mln. žmonių, nes šių ligų yra labai daug – apie 6-8 tūkstančius. Jos gali pažeisti įvairias organizmo sistemas, dauguma retų ligų paveldimos. Kiek Lietuvoje žmonių serga šiomis ligomis, nežinoma, nes nėra retų ligų registro, tačiau manoma, kad jų galėtų būti net 180-200 tūkst. žmonių.

„Retomis laikomos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip vienas žmogus iš 2 tūkst. gyventojų”, – aiškina profesorė. Jos gali pažeisti įvairias organizmo sistemas. Daugelio retų endokrininės sistemos ligų kilmė iki galo nežinoma. Dauguma žmonių reta liga suserga vaikystėje ir nesulaukia nė penkerių metų, nes liga būna nesuderinama su gyvybe.

Ir Lietuvoje, ir Europos Sąjungoje šias ligas dažnai sunku gydyti, nes trūksta ne tik diagnostikos, gydymo priemonių, bet ir ligų atsiradimo mechanizmo, ligonių gyvenimo kokybės, mokslinių ligų socialinių pasekmių tyrimų. „Lietuva sukurti nei gydymo technologijų, nei vaistų prieinamumo sistemų negali. Turime naudotis tuo, kas sukurta kitose šalyse. Pasaulyje yra labai veiksmingų vaistų, kuriais galima neleisti ligai pažeisti organų ir grąžinti žmogų visuomenei. Deja, šie vaistai mūsų žmonėms ne visuomet prieinami. Todėl reikia valstybinio požiūrio ir finansavimo, kad gydymas ligoniams būtų prieinamas”, – teigia Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Endokrinologijos centro vadovas profesorius Vaidotas Urbanavičius.

Dabar Vilniaus ir Kauno universitetų ligoninėse kuriami vadinamieji kompetencijos centrai, kur siunčiami gydytis retomis ligomis sergantys žmonės. Pasak profesoriaus, juose retos ligos greičiau nustatomos ir geriau gydomos, nes specialistai turi daugiau žinių ir patirties. Be to, tokiuose centruose yra modernios gydymo priemonės. „Reikia stengtis, kad ir pas mus atsirastų naujų gydymo technologijų„, – įsitikinęs Endokrinologijos centro vadovas.

Ligos ilgai nenustatė 

Jiezno gyventoja Laima Bieliūnienė Kušingo liga susirgo maždaug prieš 12 metų. Moteris pastebėjo, kad ėmė didėti svoris, veidas pasidarė apskritas, o ant sprando atsirado riebalų kalnelis, smarkiai pakilo kraujospūdis. Nors tai akivaizdūs Kušingo ligos požymiai, medikai daugybę metų jos nė neįtarė. L. Bieliūnienė pati aktyviai ėmė ieškoti pagalbos, kai dėl kankinančio kosulio nebegalėjo miegoti.

Lietuvos sveikatos universiteto (LSMU) Kauno klinikų endokrinologai moteriai nustatė sunkią retą ligą: dėl hipofizėje išaugusio auglio – adenomos – organizme nevaldomai gaminasi hormonai, kurie pažeidžia įvairius organus. L. Bieliūnienė buvo operuota, tačiau adenoma ataugo. Gydytojai skyrė vaistų, tačiau nors moteris vartojo maksimalią leistiną dozę, jie nepadėjo. Tada gydytojai ryžosi antrajai operacijai.

Dabar jiezniškė jaučiasi gana gerai, tačiau baiminasi dėl ateities: „Kas bus, jei adenoma vėl ataugs?” Tokiu atveju jai gali prireikti naujų vaistų, tačiau Lietuvoje jie nekompensuojami, tektų jų siųsdintis iš užsienio. Bet L. Bieliūnienė sako, kad šių vaistų ji neįpirktų.

Žaloja organizmą

Kušingo sindromą sukelia hormonų gliukokortikoidų perteklius organizme. Vieną iš šio sindromo formų dažniausiai sukelia hipofizės adenoma – auglys, kuris dar vadinamas Kušingo liga. Jis skatina išsiskirti minėtus hormonus. Dažniausiai suserga 30-40 metų žmonės.

Ilgalaikis hormono perteklius organizme gali sukelti negrįžtamus širdies kraujagyslių ir kaulų-raumenų sistemų pokyčius – osteoporozę, kaulų lūžius, taip pat sutrikdyti kraujo krešumą, riebalų ir angliavandenių apykaitą, dėl to, pavyzdžiui, gali atsirasti cukrinis diabetas. Ligoniai, kurių organizme minėtų hormonų nuolat per daug, miršta 4 kartus dažniau. Pavyzdžiui, vidutinis europietis gali tikėtis išgyventi 80 metų, o sergantysis Kušingo liga sulaukia vos 61-65 metų.

LSMU Kauno klinikų gydytojas endokrinologas Robertas Knispelis sako, kad ši liga Europoje ir Lietuvoje vidutiniškai nustatoma per 7-10 metų nuo jos pradžios, nes dažniausiai ji progresuoja lėtai. Be to, kai kurios ligos komplikacijos gali būti, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, sąnarių ligos. Nors kartais nauja liga paskatina medikus ieškoti jos priežasčių.

Trūksta vaistų

Ligai nustatyti LSMU Kauno klinikose ir VU ligoninės Santariškių klinikose atliekami specialūs tyrimai. Tada gydytojai sprendžia, kaip žmogų gydyti. „Kuo greičiau pradėsime ligonį gydyti, tuo greičiau pagerinsime jo gyvenimą ir apsaugosime nuo komplikacijų”, – teigia endokrinologas R. Knispelis.

Kušingo liga labai reta, ja serga  tik 2-3 žmonės iš milijono. Didžioji dalis ligonių operuojami, jiems taikomas spindulinis gydymas arba skiriami vaistai. Tačiau ne visi šie vaistai Lietuvoje kompensuojami. Dažnai ligoniams pritrūksta specifinių medikamentų, pavyzdžiui, kai jie ruošiami operacijai, laukia spindulio gydymo arba kai jų negalima gydyti kitais būdais. L. Bieliūnienė pati turėjo įsigyti vaistų. Per mėnesį moteris jiems turėdavo skirti apie 500 litų. Jeigu liga atsinaujintų ir prireiktų modernesnių vaistų, ji jų nebeįpirktų.

Ligoniams kyla didžiulė problema ir kur sužinoti apie ligą, kaip elgtis ja susirgus. Todėl kaunietė Danutė Puchova suvienijo retomis ligomis sergančius žmones ir įkūrė akromegalija ir hipofizės ligomis sergančiųjų draugiją „Aušvis”. Tačiau svarbiausias draugijos tikslas – pasiekti, kad žmonės gydytųsi ir kad jiems būtų prieinamas šiuolaikinis gydymas. „Kai pradedi gydytis, esi darbingesnis, nebesijauti auka, gali atnešti naudos ir šeimai, ir visuomenei. Mūsų nedaug, bet mes esame”, – sako draugijos „Aušvis” vadovė.

O prof. V. Urbanavičius priduria, kad ir sergantiesiems retomis ligomis turėtų būti užtikrinamas tinkamas gydymas. „Nauji brangūs vaistai ekonomiškai naudingesni nei seni, kurie yra mažiau efektyvūs”, – tvirtina klinikos vadovas.